Гемохроматоз

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз — это преимущественно наследственное заболевание с накоплением железа и отложением его в тканях. Болезнь еще называется бронзовым диабетом из-за отложения в коже железосодержащего пигмента гемосидерина.

Также железо накапливается в печени, сердце, поджелудочной железе, селезенке, железах эндокринной системы, что вызывает их постепенное разрушение. Чаще всего гемохроматоз врожденный, но иногда встречается вторичный гемохроматоз — у пациентов с болезнями печени, крови, нарушениями обмена веществ или при передозировке препаратов железа.

Симптомы гемохроматоза

При врожденном гемохроматозе признаки болезни появляются у взрослых людей, когда в организме уже накоплено более 20-40 г железа. Первые симптомы — это сильная утомляемость, ослабление полового влечения, потеря веса. Затем присоединяются:

• тяжесть и боль в правом подреберье;
• болезненность суставов;
• бронзовая окраска кожи лица, шеи, рук, половых органов, подмышек;
• выпадение волос на голове.

В развернутой стадии болезни обнаруживают поражение внутренних органов с развитием:

• печень — увеличение, потом цирроз, печеночная недостаточность;
• поджелудочная железа — нарушение выделения инсулина, сахарный диабет;
• гипофиз головного мозга (регулирует образование гормонов) — атрофия яичек, импотенция у мужчин, отсутствие менструаций и бесплодие у женщин;
• сердце — кардиомиопатия с аритмией, сердечной недостаточностью, возможен инфаркт.

Причины появления гемохроматоза

Наследственное генетическое нарушение обмена железа возникает при мутации гена HFE короткого плеча 6-ой хромосомы. Этот ген отвечает за формирование сигнала о недостатке железа в организме. Если ген поврежден, то возникает ложный сигнал и начинает активно вырабатываться железосвязывающий белок, усиливается всасывание железа из пищи.

При этой болезни за год накапливается от 0,5 до 1 г железа. Вначале оно откладывается в виде белковых ферритиновых комплексов, но затем ферритина уже не хватает и железо (сильный окислитель) начинает разрушать органы. На месте такого разрушения образуется соединительная ткань вместо работающей (фиброз и цирроз).

При приобретенном гемохроматозе возникает избыток железа из-за его передозировки (переливание крови, препараты), нарушения обмена в печени.

Первичный и вторичный гемохроматоз

Первичный гемохроматоз — это самостоятельное врожденное заболевание из-за генетического дефекта. Он бывает 4 видов:

• классический (95% случаев);
• с неклассической формой наследования;
• детский;
• с мутацией белка трансферрина (переносит железо).

Вторичный гемохроматоз всегда возникает на фоне другой болезни:

• хронический вирусный гепатит;
• цирроз печени;
• талассемия;
• кожная порфирия;
• злокачественные новообразования;
• гемолитическая и мегалобластная анемия.

Факторы риска при гемохроматозе

Вероятность развития гемохроматоза выше у людей:

• с двумя копиями дефектных генов, унаследованных от матери и отца;
• при наличии больного гемохроматозом среди кровных родственников;
• с ирландской национальностью, а также у этнических скандинавов, французов, немцев, голландцев;
• мужского пола.

Диагностика

Диагноз гемохроматоза ставят на основании типичной клиники и при обнаружении отклонений в анализах крови:

• повышено сывороточное железо;
• высокий ферритин и трансферрин крови;
• увеличено выделение железа с мочой;
• снижена общая железосвязывающая способность крови.

Для подтверждения наследственного происхождения гемохроматоза проводится молекулярно-генетическая диагностика методом ПЦР в реальном времени. Дополнительно исследуют состояние печени (печеночные пробы, УЗИ, биопсия, МРТ), уровень глюкозы и гликированного гемоглобина, изменения миокарда (ЭКГ, ЭхоКГ).

Лечение гемохроматоза

Основные принципы терапии:

• диета с ограничением мяса, субпродуктов, растительных источников железа (гречка, яблоки, шпинат);
• исключение приема железа и витамина С в таблетках;
• очищение крови: плазмаферез, гемосорбция, цитаферез;
• введение препарата, связывающего железо;
• кровопускание под контролем показателей гемоглобина и гематокрита.

Одновременно проводится лечение пораженных органов. У пациентов с распространенным циррозом печени решается вопрос о пересадке органа.