Определение порфобилиногена в моче в Вологде

Экспресс-диагностика острой перемежающейся порфирии; Rapid diagnosis of acute intermittent porphyria.

Порфобилиноген в моче — это показатель наличия заболевания под названием порфирия (от греч. слова «порфирес» — пурпурный).

Порфирины — это пигменты красно-коричневого цвета, они участвуют в образовании гема (небелковая, железосодержащая часть гемоглобина). Помимо гемоглобина, порфирины в меньшем количестве нужны и для образования миоглобина, ряда ферментов.

Если у пациента есть генетический дефект синтеза гемоглобина, то порфирины не включаются в формирование гема, а накапливаются в организме.

Но далеко не всегда заболевание проявляется сразу после рождения, чаще для развития симптоматики нужен провоцирующий фактор: инфекция, стресс, операция, недостаточное питание. Во взрослом возрасте к ним присоединяется алкоголь, гормональные изменения (менструация, беременность), контакт с солями тяжелых металлов.

Есть и группа препаратов, которые еще больше нарушают порфириновый обмен: анальгин, парацетамол, эстрогены (в т.ч. и гормональные контрацептивы), ряд антибиотиков и противосудорожных средств.

Симптоматика острой порфирии — это чередование приступов (атак) и периода ремиссии (стихания признаков). При атаке возникает острая и сильная боль в животе, вздутие, запор и рвота, повышается артериальное давление и температура тела. Моча становится красно-бурой или розоватой, причем насыщенность оттенка возрастает при стоянии.

Порфирины и их предшественники токсичны для нервной системы, поэтому на первой неделе атаки к боли в животе присоединяются разнообразные неврологические симптомы: боль по всему телу, снижение чувствительности кожи, слабость в мышцах конечностей, вплоть до паралича, судороги, нарушение речи, глотания. Возможны проблемы с психикой — бред, галлюцинации, истерические припадки.

При скрытой форме острой порфирии у пациентов примерно с 20 лет возникают неспецифические симптомы: бессонница, периодическое повышение давления крови, небольшая болезненность в районе живота, мышечная слабость, перепады настроения.

Порфобилиноген — это только один из предшественников порфиринов, его выведение с мочой используется на первом этапе диагностики острых форм порфирии. При положительном результате теста рекомендуется количественное определение 7 форм порфиринов в суточной моче.

К какому врачу обратиться?

Гастроэнтеролог; педиатр; терапевт; невропатолог; токсиколог; гематолог; хирург.

Причины отрицательного результата:

• отсутствие острой перемежающейся порфирии.

Причины положительного результата:

• порфирия, реже тяжелые поражения печени.

1. Подозрение на отравление свинцом.

2. Симптомы острой перемежающейся порфирии:

• боль в животе;

• неврологические и психические нарушения;

• красноватый оттенок мочи;

• появление симптоматики после приема медикаментов.

• Женщинам сдавать исследование до менструации или через 2 дня после ее окончания;

• За сутки до исследования исключить повышенные физические нагрузки;

• Перед сдачей анализа произвести тщательный туалет наружных половых органов;

• Для анализа используется средняя порция утренней мочи: первые 2-3 секунды мочу необходимо выпустить в унитаз и собрать среднюю порцию мочи в стерильный пластиковый контейнер, необходимое количество мочи для анализа: не менее 10 мл;