Генетические анализы в Пскове

Генетические анализы – это лабораторные исследования, направленные на изучение генетического материала (ДНК) человека с целью выявления наследственных заболеваний, предрасположенностей к различным патологиям, а также для диагностики генетических мутаций и аномалий.

Данные анализы помогают определить генетический профиль человека, выявить риск развития определенных заболеваний, а также понять природу наследственных расстройств и процессов в организме человека.

Цели проведения генетических анализов:

• Диагностика генетически-детерменированных заболеваний. Обнаружение генетических мутаций, вызывающих определенные заболевания (целиакия, болезнь Бехтерева, болезнь Крона, болезнь Альцгеймера, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, болезнь Хантингтона и т.д.).
• Прогнозирование рисков заболеваний. Оценка предрасположенности человека к развитию различных заболеваний, таких как рак, диабет, сердечно-сосудистые заболевания. Все это делается на основе анализа генетических маркеров.
• Генетическое консультирование. Предоставление информации и рекомендаций семьям с высоким риском передачи наследственных заболеваний детям, а также помощь в принятии решений, связанных с планированием беременности и семьи.
• Персонализация лечения. Определение наиболее эффективных методов лечения на основе генетического профиля пациента (фармакогенетики), что позволяет минимизировать побочные эффекты и повысить эффективность терапии.
• Пренатальная диагностика. Выявление генетических аномалий у плода на ранних стадиях беременности, что, в свою очередь, помогает будущим родителям принимать взвешенные решения.
• Идентификация и подтверждение родства. Определение генетической родственной связи между людьми, например, в случае установления отцовства.

Показания к назначению генетических анализов

• Семейная история наследственных заболеваний. Наличие в семье случаев наследственных заболеваний, что повышает риск их передачи будущим поколениям.
• Необъяснимые симптомы или заболевания неизвестного генеза. Когда у пациента проявляются симптомы, которые могут быть связаны с редкими генетическими заболеваниями, особенно если стандартные методы диагностики не дали результатов.
• Планирование семьи. Проведение генетических анализов перед зачатием или в ранние сроки беременности для выявления риска передачи генетических заболеваний будущим детям.
• Пренатальные показания. Возраст матери старше 35 лет, ранее выявленные генетические аномалии у плода, наличие хронических заболеваний у родителей, которые могут увеличить риск генетических нарушений у будущего ребенка.
• Неудачи в беременности. Многочисленные выкидыши, мертворождения, сложности с зачатием ребенка, которые могут быть связаны с генетическими причинами.
• Подозрение на наличие генетической мутации. В случае подозрения на мутации, связанные с повышенным риском развития определенных заболеваний (мутации BRCA1 и BRCA2 при риске рака груди т.д.).
• Выбор терапии. Для оптимизации лечения на основе генетического профиля пациента, особенно в случаях, когда стандартное лечение оказывается неэффективным или вызывает побочные эффекты.