Муковисцидоз

Муковисцидозом называется наследственное генетическое заболевание, при котором у пациента нарушается работа желез внешней секреции (обычно это железы дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта). Железы внешней секреции в отличие от желез внутренней выделяют секрет (активные вещества) не в кровь, а в полости организма или же во внешнюю среду. В их число входят потовые и молочные железы, а также часть поджелудочной железы.

Муковисцидоз – самое распространенное наследственное генетическое заболевание, которое сокращает продолжительность жизни. Обычно такая болезнь выявляется до года и обладает разной степенью выраженности.

Муковисцидоз является наследственной аутосомно-рецессивной болезнью. Это значит, что вероятность ее появления у детей двух здоровых носителей дефектного гена составляет 25%. Если здоровым носителем дефектного гена является только один родитель, данного заболевания у ребенка не будет. Человек может даже не знать, что является носителем дефектного гена. Чтобы определить генетическую предрасположенность к муковисцидозу можно сдать анализы.

При данной болезни мутирует ген, который располагается на 7 хромосоме и отвечает за кодирование белка – трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР). Такой белок отвечает за регуляцию перемещения хлора и натрия через клеточную мембрану.

Если выработка МВТР нарушается, в человеческом организме повышается всасывание воды и натрия клетками слизистых оболочек, понижается образование хлоридов. Из-за этого слизь, которая вырабатывается железами, становится вязкой, липкой, закупоривает протоки внешних желез и расположенных поблизости органов. В организме создается благоприятная для присоединения инфекции среда.

Как проявляется муковисцидоз

Во время данной болезни мелкие бронхи закупориваются густой слизью, происходит присоединение инфекции: из-за этого поражаются легкие. После этого стенки бронхов становятся толще, пробки в них превращаются в слизисто-гнойные, появляется бронхиолит (воспаление мелких бронхов). У больного развивается хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ), которая необратимо ухудшает их дыхательную функцию и время от времени обостряется, утяжеляя состояние пациентов.

Из-за того, что протоки поджелудочной железы закупориваются густой слизью, попадание в кишечник пищевых ферментов, необходимых для переваривания жиров и прочих питательных веществ, блокируется. Вследствие этого пациенты начинают страдать от жирного обильного стула, у них наблюдается снижение мышечной массы, задержка физического развития.

Кишечник принимается усиленно всасывать воду, вызывая повышенную вязкость каловых масс. У новорожденных от этого возникает кишечная непроходимость: ее симптомы – это неотхождение кала, рвота, вздутие живота. Такая непроходимость также может возникнуть и позже, в более старшем возрасте.

Осложнения муковисцидоза легких

Муковисцидоз может провоцировать развитие следующих осложнений:

• Дыхательная недостаточность – угрожающего жизни состояния, при котором легкие не справляются с обеспечением нормального уровня кислорода в крови;
• Бронхоэктаз – необратимых мешотчатых расширений, возникающих в стенке бронхов из-за ее гнойно-воспалительного разрушения;
• Cахарный диабет (заболевание, при котором в организме возникает дефицит инсулина, приводящий к повышению уровня сахара в крови): он может возникать из-за недостаточности поджелудочной железы, отвечающей за производство инсулина;
• Пневмоторакс – состояния, при котором в грудной клетке пациента скапливается воздух, а сам пациент нуждается в безотлагательном лечении;
• Хронические инфекции носовых пазух и легких, полипоза носовых пазух;
• Выпадение прямой кишки;
• Закупорка общего желчного протока, из-за чего может воспаляться желчный пузырь, возникать желтуха. Если муковисцидоз протекает долго, он может спровоцировать развитие цирроза печени (при котором ее здоровая ткань заменяется рубцовой), возникновение камней в желчном пузыре.

Симптомы муковисцидоза

Один из основных симптомов болезни – слишком соленая кожа. Обычно в поте больного наблюдается повышенное количество солей из-за высокой концентрации хлора и натрия.

Большинство остальных симптомов связаны с поражением пищеварительного тракта и легких. Они проявляются позднее.

Когда липкая, густая слизь начинает образовываться в бронхах и заполнять их, у больного могут наблюдаться следующие симптомы муковисцидоза легких:

• одышка;
• часто повторяющиеся инфекции легких;
• непроходящий кашель с трудноотделяемой мокротой (выделения сперва слизистые, а затем – гнойные). Такой кашель может сопровождаться нарушением сна, рвотой;
• часто повторяющиеся синуситы (воспаление носовых пазух), полипоз носа (болезнь, при которой в носовой полости образуются и разрастаются доброкачественные образования – полипы);
• когда болезнь развивается, у пациента могут втягиваться межреберные промежутки, грудная клетка может становиться бочкообразной, может наблюдаться синюшность кожи.

Когда протоки поджелудочной железы закупориваются густой слизью, у пациента нарушается всасывание питательных веществ кишечником, из-за чего появляются следующие симптомы:

• медленная прибавка в росте и весе (при этом аппетит сохраняется);
• стул становится частым, жирным и зловонным.

Когда вязкость стула повышается, возникают следующие симптомы:

• выпадение прямой кишки из анального отверстия;
• запоры, кишечная непроходимость, боли в животе, вздутие живота.