Кариотипирование

Кариотипирование – диагностика хромосомных нарушений (числа, размеров, формы полного набора хромосом) в строении ДНК человека. Даже у здорового человека могут быть обнаружены участки перестроенных хромосом, что может привести к бесплодию, увеличению риска замершей беременности, выкидышам, рождению ребенка с генетическими аномалиями.

В состав хромосом входят гены, отвечающие за наследственность. Таким образом, анализ на кариотип позволяет выявить нарушения, связанные с изменением кариотипа. 

Кариотипирование супругов (цитогенетическое обследование) позволяет выявить случаи невынашивания беременности, бесплодия.

В сети клиник ЛабСтори процедурная медсестра возьмет у Вас венозную кровь на анализ, врачи лаборатории проведут сложные исследования, изучая хромосомы клеток Вашей крови.

Показания

Показания для обследования супружеской пары на кариотипирование:

• возраст женщины старше 35 лет (по данным ВОЗ вероятность генетической патологии 1:30);
• невынашивание беременности;
• наличие хромосомных патологий в семье;
• наличие мутагенных воздействий на супругов (химических, радиационных или иных).

Исследования

Какие болезни показывает кариотипирование?
В результатах исследования описываются обнаруженные хромосомные нарушения, число и их структура. Например, это может быть лишняя хромосома в паре, хромосома с утраченным сегментом или с удвоенным участком. Для интерпретации результатов необходимо обратиться к генетику. На их основе он может предположить наличие таких заболеваний, как синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Вильямса, Патау, Филадельфии и других. Кроме того, в некоторых случаях хромосомные аномалии являются причиной бесплодия или привычного невынашивания.

Откуда берутся генетические мутации в кариотипе?

По статистике, хромосомные патологии обнаруживаются у одной пары из 100-200. В большинстве случаев родители даже не догадываются об их наличии, пока речь не заходит о планировании семьи и рождении ребенка. Мутации хромосом могут возникать как спонтанно, так и под воздействием мутагенов. Среди них, например, химические вещества, пестициды, радиация, некоторые лекарственные препараты (цитостатики, иммунодепрессанты). Мутагенным действием могут обладать вирусы кори, гриппа, краснухи.

Как долго делают анализ на кариотип?

Срок выполнения анализа на кариотип – до 20 рабочих дней. Длительность объясняется тем, что для проведения исследования используется сложная технология. Так, классическая методика предполагает, что из образца выделяются лимфоциты, которые окрашивают и подвергают воздействию ферментов. После этого рост лимфоцитов подавляется на стадии фазы деления клеток, когда хромосомы хорошо видны.