Пренатальный скрининг, I триместр (11-13 недель) — PRISCA I в Петрозаводске

Анализ нужен для оценки риска хромосомной патологии — трисомии плода, то есть появления лишней хромосомы в парах: 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау). Эти генетические болезни характеризуются множественными аномалиями развития у новорожденного.

Исследование венозной крови проводится по 2 параметрам: PAPP-A и ХГЧ,

PAPP-A (фермент, протеин А беременности) производится плацентой, обеспечивает ее развитие, снижение означает угрозу выкидыша, хромосомной патологии. Содержание РАРР-А в крови увеличивается с течением беременности и существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. Его уменьшение происходит именно при наличии хромосомной патологии в сроке беременности 11-13 недель.

Хорионический гонадотропин (бета-субъединица ХГЧ) образуется оболочками эмбриона, стимулирует продукцию гормонов, необходимых для развития беременности.

Результаты измерений PAPP-A и ХГЧ обрабатываются программой PRISCA, которая их сопоставляет с нормой по неделям беременности. При этом учитывается возраст беременной, масса ее тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, курение матери, прием лекарственных препаратов, наличие сахарного диабета, данные УЗИ с указанием точного срока беременности по копчико-теменному размеру (КТР). После исследования и расчета риска проводится плановая консультация акушера-гинеколога.

Оптимальным временем для прохождения скрининга считается 11-12 неделя, с интервалом между УЗИ и сдачей крови не более 4 дней. Сроком беременности для выполнения данного исследования считается срок, установленный при УЗИ.

Направление на данное исследование заполняется гинекологом. Образец направления необходимо получить в лаборатории.

Для прохождения исследования необходимо предоставить:

• кровь;
• направление, заполненное гинекологом;
• ксерокопию УЗИ.

Важно: При прохождении скрининга ранее 11 недель или позднее 13 недель 6 дней, расчет показателей риска программным обеспечением « PRISСA» не проводится, т.к. расчеты будут не достоверны!

К какому врачу обратиться?

Акушер-гинеколог; генетик.

1. Программой PRISCA установлены предельные значения повышенного риска трисомии: 1:250 для синдрома Дауна и от 1:100 для синдрома Эдвардса и Патау. Это означает, что риск родить больного ребенка – один случай из 250 или 100 родов.
2. Точность прогноза зависит от правильного определения срока беременности, с 14 недели его прогностическая значимость падает. Этот тест может показывать не только хромосомные патологии, но и угрозу выкидыша.

Причины понижения:

Пониженный риск (1: 500 или 1:1000 и ниже) означает, что с большой долей вероятности аномалий развития у ребенка не будет.

Причины повышения:

Повышенный риск (1:250, 1:100 и чаще) — это не диагноз, а повод для консультации генетика, дополнительного обследования (инвазивные методы: амниоцентез и др.).

Показание к назначению — это определение риска трисомии плода у беременных из групп риска:

• возраст от 35 лет;
• осложненное течение прошлых беременностей, мертворождение, выкидыш, рождение ребенка с аномалиями развития;
• случаи хромосомных болезней в семье кровных родственников;
• воздействие вредных факторов на мать или обоих родителей при зачатии, в 1 триместре: радиация, медикаменты, инфекции, контакт с ядовитыми веществами и др.

• рекомендуем сдавать кровь в период с 8 до 11 утра;
• кровь нужно сдавать натощак, после 8-12 часового ночного периода голодания;
• накануне исследования — легкий ужин с ограничением приема жирной пищи;
• в день сдачи анализов можно пить воду без газа и лучше исключить кофе и чай;
• за 24 часа до исследования исключить алкогольные напитки;
• за 1 час до исследования лучше воздержаться от курения;
• за 24 часа до исследования исключить применение лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом);
• за 24 часа до исследования исключить эмоциональный и физический стресс;
• не следует сдавать кровь после проведения рентгенографии, УЗИ, массажа, эндоскопических и физиотерапевтических процедур;
• перед сдачей крови рекомендуется в течение 10-20 минут отдохнуть.

Противопоказания

Абсолютных противопоказаний нет.