Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) одного пациента в Санкт-Петербурге

Кариотип — это полный набор хромосом клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом. В него входит пара половых хромосом (ХХ у женщин, ХY у мужчин) и 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и у мужчин и у женщин. Кариотип неизменен всю жизнь.

Чтобы хромосомы были хорошо видны, клетки должны быть в особой стадии деления — в метафазе митоза. В этом случае при проведении световой микроскопии окрашенных специальным красителем мазков, можно увидеть упакованные в спиралевидные палочки нити ДНК. Их фотографируют и систематизируют по номерам, оценивая кариотип по следующим параметрам:

• количество хромосом в паре — норма (две), одна (моносомия), три (трисомия);
• наличие всех частей у хромосом — норма или нет участка (делеция), удвоение участка (дупликация);
• расположение частей хромосом — норма или участок повернут на 180 градусов (инверсия), находится не на своем месте (транслокация).

Изменение числа, структуры хромосом — это признак хромосомных болезней. Они могут быть несовместимыми с жизнью, тогда происходит выкидыш на раннем сроке беременности или менее выраженными, когда ребенок рождается живым, но с пороками развития разной степени тяжести.

К какому врачу обратиться?

Генетик; репродуктолог; неонатолог; педиатр; акушер-гинеколог.

Причины отрицательного результата:

Наличие кариотипа — 46, ХХ у женщин и 46, ХY у мужчин, отсутствие изменений структуры хромосом считается нормой.

Причины положительного результата:

Частые варианты хромосомных аномалий:

• 3 хромосомы в 13 паре — синдром Патау;

• 3 хромосомы в 21 паре — синдром Дауна;

• 3 хромосомы в 18 паре — синдром Эдвардса;

• больше одной Х хромосомы у мужчины — синдром Клайнфельтера;

• отсутствие Х хромосомы или ее аномальное строение — синдром Шерешевского-Тернера;

• три или четыре Х хромосомы — трисомия по Х хромосоме.

• для взрослого — планирование зачатия ребенка (в т. ч. методом ЭКО) в супружеской паре, где были случаи хромосомных болезней в семье;

• для мужчины — мужское бесплодие, нарушения в спермограмме;

• для женщины — случаи мертворождения, выкидыши, замершая беременность, смерть ребенка в младенческом возрасте по неизвестной причине, рождение ребенка с пороками развития, а также отсутствие менструаций (первичная аменорея);

• для ребенка — отставание физического, умственного развития, пороки строения органов и тела, сложность определения пола.

Исключать цитотоксическое и антипролиферативное воздействия на клетки крови и факторы, способствующие разрыву и фрагментации хромосом, а также максимально способствовать выживаемости клеток во время хранения и транспортировки проб.

Рекомендации по приему лекарственных препаратов::

-До начала антибактериальной, противогрибковой, антисептической терапии; вне курса приема цитостатиков, иммуномодуляторов, иммуносупрессивных препаратов (желательно, чтобы между последним приемом препаратов прошло не менее 1 мес.); информирование лаборатории о приеме других лекарств для возможной оценки цитотоксического действия

Рекомендации по подготовке к сдаче крови:

- Кровь для цитогенетических исследований не рекомендуется сдавать «натощак». Перед исследованием необходим прием пищи (легкий завтрак);

- Не рекомендуется проводить во время острых инфекционно-воспалительных заболеваний, после операционного вмешательства, при обострении хронических заболеваний и др;

- Перед проведением исследования желательно заранее сдать кровь на общий анализ крови (в случае существенных отклонений дополнительно проконсультироваться с лабораторией о возможности проведения цитогенетического исследования из-за потенциальных интерференций);

- Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие другую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови и др.);

- За 48 ч до сдачи крови рекомендуется избегать интенсивных физических нагрузок и стрессов, любого приема алкоголя и существенных отклонений в режиме питания;

- За 1 час до сдачи крови нельзя курить. Желательно снизить физическую активность и пробыть не менее 30 мин. в помещении после прихода в медицинский центр;